تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین تأثیر میگذارد و میتواند منجر به کمخونی شدید شود. تشخیص و ارزیابی تالاسمی نیاز به انجام چندین آزمایش تخصصی دارد. در ادامه به بررسی این آزمایشات میپردازیم:
1. آزمایش خون کامل (CBC)
هدف: این آزمایش برای ارزیابی تعداد گلبولهای قرمز، هموگلوبین و هماتوکریت انجام میشود. در تالاسمی، معمولاً تعداد گلبولهای قرمز افزایش یافته و هموگلوبین کاهش مییابد.
معیارها:
هموگلوبین معمولاً کمتر از حد نرمال است.
هماتوکریت پایینتر از حد نرمال است.
2. الکتروفورز هموگلوبین
هدف: این آزمایش برای شناسایی نوع هموگلوبین موجود در خون و تعیین نسبت آنها انجام میشود. در تالاسمی، نسبت هموگلوبین A و هموگلوبین F (و در برخی موارد هموگلوبین A2) تغییر میکند.
نتایج: در تالاسمی بتا، معمولاً هموگلوبین F افزایش مییابد.
3. آزمایش فریتین و آهن سرم
هدف: اندازهگیری سطح فریتین و آهن برای ارزیابی ذخایر آهن در بدن. این آزمایش به تشخیص کمبود یا اضافه آهن کمک میکند.
معیارها: در تالاسمی، ممکن است سطح آهن و فریتین بالا باشد به دلیل انتقال مکرر خون.
4. آزمایشهای ژنتیکی
هدف: این آزمایشها برای شناسایی جهشهای ژنتیکی مرتبط با تالاسمی انجام میشود. این آزمایشها میتوانند به تعیین نوع تالاسمی (آلفا یا بتا) و شناسایی ناقلین کمک کنند.
روشها: شامل توالییابی DNA و تجزیه و تحلیل جهشهای خاص.
5. آزمایشهای مربوط به عملکرد کبد و کلیه
هدف: این آزمایشها برای ارزیابی عملکرد کبد و کلیه انجام میشود، زیرا تالاسمی میتواند منجر به عوارضی در این ارگانها شود.
آزمایشها: شامل آزمایشهای آنزیمهای کبدی (مانند ALT و AST) و سطح کراتینین.
6. آزمایشهای تصویربرداری
هدف: در مواردی که تالاسمی منجر به عوارضی مانند بزرگ شدن طحال یا کبد شده باشد، ممکن است از تصویربرداری مانند سونوگرافی یا MRI استفاده شود.
نتایج: میتواند به شناسایی بزرگی طحال (اسپلنومگالی) یا کبد (هپاتومگالی) کمک کند.
7. آزمایشهای اضافی
بسته به وضعیت بالینی بیمار، ممکن است آزمایشهای اضافی مانند:
آزمایشهای مربوط به عفونتها: برای بررسی عفونتهای مرتبط با انتقال خون.
آزمایشهای مربوط به کمخونیهای دیگر: برای تشخیص و تفکیک تالاسمی از سایر انواع کمخونی.
نتیجهگیری
تشخیص تالاسمی نیاز به یک رویکرد چندجانبه دارد که شامل آزمایشهای خون، آزمایشهای ژنتیکی و ارزیابیهای بالینی است. در صورت وجود علائم تالاسمی یا سابقه خانوادگی، مشاوره با پزشک و انجام آزمایشات لازم بسیار مهم است تا درمان و مدیریت مناسب آغاز شود.
Powered by Froala Editor